L’ASSOCIAZIONE TRA MUTISMO SELETTIVO E SINDROME DI DOWN. È QUESTO IL PRIMO CASO DESCRITTO?

Del Dr RENATO COCCHI, neurologo e psicologo
[Copyright © 2004 Renato Cocchi]

RIASSUNTO

Un ragazzo con sindrome di Down (trisomia 21 libera) con già in corso una terapia antistress dall’età di 6 anni, ha mostrato verso i 15-16 anni una forma evidente di mutismo selettivo, mentre frequentava una scuola superiore.

L’autore ha fatto una analisi della cornice del mutismo selettivo, secondo i dati della letteratura, e ha riportato anche l’intera storia clinico-terapeutica da quando il bambino aveva 6 anni. Dal comportamento attuale, si ipotizza un coinvolgimento del canale visivo e della noradrenalina.

IL MUTISMO SELETTIVO: DEFINIZIONE CLINICA

Il mutismo selettivo rappresenta una sindrome clinica relativamente rara, in cui un bambino con capacità verbali del tutto normali non riesce a parlare in particolari situazioni, per periodi di tempo lunghi (Krohn, Weckstein, e Wright, 1992).

Di fatto chi ne è affetto non utilizza più questo mezzo privilegiato di comunicazione, nei rapporti con certe persone, di solito insegnanti, soprattutto, ma anche compagni di classe, (Joseph, 1999) o raramente, altri (Steinhausen e Juzi, 1996).

Deve quindi essere distinto da un lato con i ritardi del linguaggio, e da un altro lato con il mutismo acquisito totale, che invece è costante con tutti, e che può essere duraturo o episodico.

La comunicazione non verbale, con le persone con cui il bambino non parla, può restare normale, il che rende evidente che non si tratta di un rifiuto di comunicare, per cui il non riuscire a parlare (“mutismo”) non è una scelta (non è “elettivo”).

Il nome tradizionale di “mutismo elettivo” è però ancora molto diffuso, anche se del tutto inappropriato a definire questo disturbo.

Questo strano comportamento diventa di solito evidente nel periodo della scuola elementare, quando la comunicazione verbale tra scolaro e insegnante é una necessità per il controllo della informazione ricevuta.

Per quel che riguarda l’Italia, l’insegnante, che raramente é stato informato su questa possibilità morbosa, può tentare di indurre il bambino a parlargli, ma di fronte al fallimento di un tale sforzo, può sentirsi rifiutato dal bambino, che, per il resto, sembra condurre una vita scolastica normale, senza creare disturbi dell’ andamento scolastico quotidiano. Ne consegue che, di solito, il bambino viene lasciato in pace, fino a che l’insegnante non si rende conto che esso presenta un simile deficit comunicativo anche in altre situazioni, e qualche problema di apprendimento (Storgaard e Thomsen, 2003).

È allora che l’handicap viene rivelato alla famiglia e il bambino inviato a visita da uno specialista della salute (psicologo o neuropsichiatra infantile). A casa comunque il bambino parla senza inibizioni e speditamente.

La gravità del mutismo varia nettamente a seconda delle situazioni ambientali (Black e Uhde, 1995).

L’incidenza di questo disturbo è stata valutata tra lo 0,2 e l’1% della popolazione infantile. È più comune nelle bambine, (Steinhausen e Juzi, 1996), fatto questo che lo distingue dalla patologia neuropsichiatrica infantile che è, solitamente, prevalente nel sesso maschile (Cocchi, 1985): È presente in tutti gli strati sociali. Una base di immigrazione e di iniziali fattori di rischio per lo sviluppo sono piuttosto pure comuni. (Steinhausen e Juzi, 1996).

EZIOPATOGENESI

L’eziologia di questo disturbo sembra essere multifattoriale. I fattori causali più importanti sembrano essere: danno cerebrale minimo, traumi somatici o psicologici, in particolare durante lo sviluppo del linguaggio, e la struttura familiare, specie per la relazione con la madre (Kolakowski, Liwska e Wolanczyk 1996).

Non esiste quindi, tra i vari autori che si sono interessati a questo disturbo, un accordo sulla causa del mutismo selettivo. Gli antecedenti psicopatologici, le situazioni relazionali entro cui si verifica, i sintomi che lo possono accompagnare sono i più vari, e non aiutano ad individuare una causa specifica.

Può avere come antecedenti:

  • una predisposizione familiare ai disturbi del linguaggio;
  • disturbi da parto, specie con anossia neonatale;
  • pertosse precoce severa;
  • tossicosi;
  • convulsioni precoci.

Possono essere rilevati (ma non sempre):

  • situazioni conflittuali con i genitori e/o con fratelli e sorelle;
  • relazione madre-bambino alterata, (di per se stessa o come esito di una alterata relazione marito-moglie), estrinsecantesi con sentimenti di ambivalenza e di ostilità repressa, o con iperprotezione materna;
  • iperdipendenza dalla figura materna.

Può accompagnarsi a:

  • intelligenza normale;
  • ritardo scolare e pseudo-insufficienza mentale;
  • difficoltà alimentari;
  • masturbazione “neurotica”;
  • enuresi, tics;
  • onicofagia;
  • depressività, ansia (pressoché costanti!), inibizione, isolamento;
  • disturbi del carattere e comportamentali;
  • disturbi mentali che preludono ad una destrutturazione psicotica della personalità. (Bauermeister e Jemail, 1975; Bkowne et al., 1963; Giliberti-Tincolini, 1964; Hesselman, 1983; Kolvin e Fundudis, 1981; Mayer e Romanini, 1973; Meijer, 1979; Schachter, 1977).

Ha sempre maggior forza considerare il mutismo selettivo come una manifestazione di fobia sociale, invece che una sindrome con diagnosi distinta (Black e Uhde, 1992; Dow et al, 1995; Kristensen,2001), dato che un mutismo selettivo persistente si presenta tipicamente nel contesto dei disturbi ansiosi (Dummit et al., 1997, Cleator e Hand, 2001).

Da quanto qui elencato, è evidente che il mutismo selettivo è un sintomo, e non una malattia a se stante. Con ogni probabilità è un sintomo depressivo, in senso lato, tanto più che si accompagna sempre ad altri sintomi di depressività (intesa come inibizione di certi meccanismi neurochimici). Il fatto che possa avere, come antecedenti sia cause somatiche ben note come fattori di depressività, che cause psicologico-relazionali può essere una ulteriore conferma di questa affermazione.

La spiegazione che il presente autore ritiene più probabile, è che esso sia dovuto ad una temporanea inibizione di circuiti neurochimici che presiedono alla produzione linguistica. Essa sarebbe dovuta al fatto che la persona con cui il bambino non riesce a parlare suscita in lui, che è già fragile, un livello d’ansia tale da modificare temporaneamente (per difetto o per eccesso di uno o più neurotrasmettitori) l’equilibrio neurochimico delle aree motorie del linguaggio (Cocchi, 1985).

Il fatto che il mutismo acquisito totale possa essere originato sia da un agente somatico (una encefalite virale, ad esempio) sia da un agente psicologico (una forte paura), e il fatto che ritardi del linguaggio possano trovare ottimo giovamento da terapie antidepressive-ansiolitiche orientano verso la conferma di questa ipotesi, sostenuta altresì dalla buona efficacia nel mutismo selettivo sia delle terapie farmacologiche, che di quelle psicologiche e comportamentali.

TERAPIA

Il mutismo selettivo è stato spesso descritto come di difficile trattamento (Remschmidt e coll., 2001; Krohn, Weckstein, e Wright, 1992). Da quanto accennato nell’eziopatogenesi si può comprendere come tutta una serie di provvedimenti terapeutici possano avere, ognuno da solo, una certa efficacia, come è stato descritto da diversi ricercatori.

In particolare la terapia del mutismo elettivo può essere attuata:

  • con un trattamento psico-pedagogico, nella scuola (Dow et al., 1995;
  • con una psicoterapia individuale (Mora et al., 1962);
  • con la terapia familiare (Kolakowski et al, 1996);
  • con la terapia occupazionale, attività della vita giornaliera (Gordon, 2001);
  • con la terapia cognitiva (Kumpulainen, 2002);
  • con la terapia comportamentale, riduzioni dell’ansia da prender la parola in situazioni sociali e generalizzazione alle situazioni non terapeutiche (Kehrer e Tinkl Damhorst, 1974; Beck e Warnke, 2003);
  • con psicofarmacoterapia antidepressiva-ansiolitica (Cocchi, 1985). La fluoxetina è stata sperimentata con buoni risultati (Black e Uhde, 1994).

I risultati più promettenti di trattamento sono quindi stati ottenuti alla lunga con una combinazione di terapia cognitiva comportamentale, e di cooperazione di sostegno tra genitori, scuola e il neuropsichiatra infantile curante, occasionalmente con supplemento di terapie con farmaci antiMAO, specie fenelzina (Berger, Jaworowski, Gross-Tsur, 2002; Kumpulainen, 2002), o inibitori selettivi del reuptake della serotonina (Berger, Jaworowski, Gross-Tsur, 2002; Kumpulainen, 2002; Storgaard and Thomsen, 2003).

Tutti questi possono essere completamente inefficaci, e bisogna ricordare che tale condizione spesso si risolve da sola (Gordon, 2001).

IL CASO

Maschio, di 6,1 anni alla prima visita (1991), con sindrome di Down (47 XY +21), nato da madre di 37 anni. Nessun problema di gravidanza. Nato a termine, con parto cesareo, pesava 2950 gr. Non cianosi, non distress respiratorio, non ittero patologico. Non particolari sintomi nel primo anno di vita, se non l’alvo un po’ stitico. Frequenta la scuola materna. Nonostante faccia terapia del linguaggio, dice poche parole, ma non ha problemi di pronuncia. Non ha collo né dita tozze. Sesso di proporzioni normali, per l’endocrinologo, ma non erezione. Stitico spastico. Tendenzialmente timido, con spesso il dito in bocca. Ha bruxismo di giorno. Ridotta scelta alimentare, senza verdura cruda e frutta. Rifiuto dei dolci (vuole solo qualche gelato) e del brodo di carne. Molto attaccato alla madre. Ipercinetico. Sopporta male il caldo. Qualche facilità alle malattie infettive respiratorie.

Impostata terapia con glutammina, piridossina, diazepam (come farmaci antistress) SAMe, tetraidrofolati (come integratori per specifiche carenza nella sindrome di Down) e pemolina (come anti-ipercinetico).

Nel 1994 il bambino frequentava la seconda elementare. Ha sempre fatto terapia con farmaci, variati a seconda dei sintomi. Non più ipercinetico. Decisamente mancino. Usa di più il linguaggio, con frasi di 4-5 parole, usa parole nuove, pronuncia in maniera più chiara. Se ne sono accorti tutti specie gli insegnanti e la terapista del linguaggio. A scuola il comportamento è buono. Legge benino ed è curioso di leggere. Ricorda quello che legge. Scrive su modello visivo. Aritmetica: Sequenza numerica fino a 20, addizioni e sottrazioni fino a 20. A casa racconta quello che è successo a scuola.

Nel 1995, sempre in terapia con farmaci, parla molto (anche troppo, secondo la madre). Se parla in fretta pronuncia male. Legge bene. Scrive piccole frasi di sua invenzione. Conosce la sequenza dei numeri fino a 60, e in quest’ambito fa addizioni e sottrazioni con 2 cifre. Ha cominciato moltiplicazioni e divisioni, ma con difficoltà perché conosce male le tabelline.

Rivedendo il caso con i genitori, forse il mutismo selettivo era già presente, ma non fu identificato come tale, perché i disturbi del linguaggio vennero attribuiti alla sindrome di Down stessa.

Nel 1996, a 11 anni, il bruxismo è scomparso. Ha imparato a sciare. Ha fatto la IV elementare. A scuola si è impegnato di più. Legge discretamente, fa piccoli pensieri. Fa le moltiplicazioni. Linguaggio migliorato. Parla tanto. Alimentazione carente di frutta e verdura cruda. Di salute è stato bene: Un po’ di raffreddore e una terapia antibiotica in un anno. Pesa 38 kg. La lingua sembra meno solcata. Ha molta forza fisica, e l’aspetto fisico è migliorato.

Terapia in corso (dosi giornaliere, tutta per via orale): Glutammina 250, tiamina 125mg + piridossina 125mg + cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con tetraidrofolati 15mg, carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto polivitaminico con sali minerali 1 cp x settimana).

Nel 1997, Di salute sta bene. Non va in bicicletta. Parla tanto. Accanto ad un ulteriore miglioramento del linguaggio, e ad una crescita corporea discreta (peso kg. 45, Altezze 153.5cm, a scuola legge bene, scrive bene, anche in corsivo, fa le moltiplicazioni e un po’ le divisioni. Sa fare bene l’analisi grammaticale. Ricorda quel che ha letto, m se glielo si chiede con domande specifiche. La logopedista lo trova il suo sviluppo linguistico molto buono.

Terapia invariata.

Nel 1998, più evidente la testardaggine Ha fatto il primo anno di scuola media, con discreti risultati. Riesce a fare un tema da solo. La madre dice che per fargli fare i compiti a casa è una lotta. Buona l’attività in piscina e di sci di fondo. Il linguaggio è buono, ma tende a parlare in fretta. H = 159.5, peso 49 kg. Masturbazione normale per l’età. Di salute è stato bene, Dorme bene. Ha ripreso a succhiare il dito.

Variazione terapeutica: glutammina 125mg e l-alpha-glyceril-etanolamine chloride 250mg.

Al controllo annuale del 1999 risulta essere diventato oppositivo. Ha fatto la seconda media, con ottimi risultati in musica e in educazione artistica. Linguaggio non progredito ulteriormente. Non mangia verdure, non mangia formaggi. Di salute è stato bene. Ha un basso livello di triiodotironina, Forse un po’ depresso.

Variazione terapeutica: aggiunta viloxazina 100mg.

Controllo 2000: Dopo qualche mese ha sospeso la viloxazina. Ha dato l’esame di terza media uscendone con “buono”. Si iscriverà alla scuola per perito di agricoltura. Mangia di meno. H = 162.5. Ancora oppositivo. Nello studio va a giorni. Ha avuto problemi con il professore di sostegno. Non mangia verdura. Risolve i problemi di matematica con l’aiuto del computer, che maneggia bene. Linguaggio immodificato, se non per il fatto che tende a dare risposte in contrario. Ha foruncoli da stress nella schiena.

Variazione terapeutica: sospesi glutammina e l-alpha-glyceril-etanolamine chloride. Si prescrive Taurina 500 mg e glicine 150 mg.

Controllo 2002: H = 163.5. Tende a non parlare con gli insegnanti, con i compagni, con l’insegnante di sostegno, con il preside. A casa parla molto e speditamente. In piscina parla. È un caso di mutismo selettivo. Tende a stare con la testa bassa. Si succhia la lingua. Di salute è stato bene. Di notte dorme.

Terapia prescritta. Sospeso glicina e taurina. Si prescrive: Glutammina 125 mg, SAMe, 100 mg, tiamina 125mg + piridossina 125mg + cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con tetraidrofolati 15mg, carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto polivitaminico con sali minerali 1 cp x settimana).

Controllo 2003: Ancora presente mutismo selettivo. È curioso il fatto di parlare per telefono con l’insegnante di sostegno (chiede come risolvere un compito a casa) con cui non parla in sua presenza. Lo stesso avviene con i compagni di classe.

Essendogli stato fatto un torto da parte di un compagno, si è molto arrabbiato e lo ha riferito verbalmente al preside. Grande meraviglia del preside stesso, perché è la prima volta che gli parla. E non ha ripetuto questo exploit. Più disponibile ad uscire con i genitori, anche solo per andare al supermercato. Fa un po’ fatica a gestire il denaro. C’è stata una regressione nell’alimentazione. Ora mangia banana (2 al giorno) e molti gelati. A casa tende un po’ a farsi servire.

Variazione terapeutica (sospeso glutammina), SAME 200mg, chlomipramina 10 mg, amantadina 50 mg, tiamina 125mg + piridossina 125mg + cianocobalamina 500mcg (Benexol B12 TM) alternata con tetraidrofolati 15mg, carbamazepina 200mg, diazepam 2mg, composto polivitaminico con sali minerali 1 cp x settimana.

Risultati non controllati.

DISCUSSIONE

Come ho scritto nell’introduzione, ho ragione di credere che si tratti del primo caso descritto in cui è comparsa questa associazione inusuale tra mutismo selettivo e sindrome di Down.

Sono state descritte associazioni tra mutismo selettivo e cromosomopatia 18 (Simons, Goode e Fombonne E, 1997; Grosso et al., 1999), con il cromosoma X fragile (Hagermann et al., 1999) e con il ritardo mentale in generale (Klin e Volkmar, 1993).

Gray e coll., 2002, indagarono due coppie di gemelli dizigotici, concordanti per la presenza di mutismo selettivo, ma differenti perché in una c’era presenza di normale intelligenza e di disturbo del linguaggio espressivo, e nell’altra ritardo mentale, e disturbo del linguaggio recettivo e espressivo.

Kristensen e Torgersen (2002) nel loro studio ipotizzano una trasmissione famigliare differente per i due sottogruppi di bambini con MS.

Il caso qui presentato non è solo singolare per l’associazione tra sindrome di Down e mutismo selettivo, ma anche per il fatto che alla comparsa del secondo il soggetto aveva in corso una terapia antistress da almeno 9 anni.

Il linguaggio premorboso e i disturbi del linguaggio hanno un ruolo nei loro 100 casi, hanno scritto Steinhausen e Juzi, 1996. In un soggetto con sindrome di Down le difficoltà di acquisizione del linguaggio sono quasi la norma, e quelle notate alla prima visita del presente caso erano abituali, peraltro con già un terapia del linguaggio in corso.

La terapia antistress (Cocchi, 1993; vedi: www.stress-cocchi.org/Down14.htm) prescritta alla prima visita era sostenuta dai seguenti sintomi di stress:

  • bruxismo (Lamma e Cocchi 1988; www.stress-cocchi.net/Down19.htm)
  • stitichezza (Cocchi 1996; www.stress-cocchi.net/Symptoms3.htm)
  • non erezione del pene (Cocchi, 1990; www.stress-cocchi.net/Down13.htm)
  • ridotta scelta alimentare(Cocchi, 1994; www.stress-cocchi.net/down11.htm)
  • non gradimento per dolci (Cocchi, 1990; www.stress-cocchi.net/Down24.htm)
  • non gradimento per brodo di carne (Cocchi, 1990; www.stress-cocchi.net/Down24.htm)
  • intolleranza al caldo (Cocchi, 1989; www.stress-cocchi.net/Down27.htm)

Erano sintomi depressivi:

  • Timidezza; dito in bocca. (Cocchi, 1985; www.stress-cocchi.net/Depres2.htm)

Anche l’ipercinesia, piuttosto frequente nei Down (Cocchi e Favuto, 1997; www.stress-cocchi.net/Symptoms4.htm), venne trattata.

Per quanto riguarda il mutismo selettivo, le informazioni date dai genitori fanno pensare che si tratti di qualcosa che implica il canale visivo. Il ragazzo parla per telefono con l’insegnante di sostegno o con i compagni con i quali non parla in loro presenza.

Il fatto poi che, arrabbiato, sia riuscito a parlare senza difficoltà con il preside, con cui non parla, fa pensare che l’adrenalina dell’arrabbiatura abbia in parte sostituito della noradrenalina carente, a livello cerebrale, in un distretto legato al linguaggio espressivo.

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(*) Dr. RENATO COCCHI (e-mail: [email protected]), medico-chirurgo, specialista in Neurologia; specialista in Psicologia Medica, con una seconda laurea in Sociologia. Già primario degli ospedali psichiatrici di Racconigi, Vercelli, Pesaro, ha diretto per 8 anni anche una clinica privata per malattie nervose e mentali nella provincia di Ancona. Attualmente è libero professionista a Reggio Emilia. Ha insegnato per 17 anni prima alla Scuola Ortofrenica, poi alla Scuola Speciale per Insegnanti di Sostegno dell’Università di Urbino. Autore di oltre 250 pubblicazioni in almeno 50 riviste italiane e straniere. Per gli studenti di Urbino aveva pubblicato due volumi di testo: 1. Cocchi R., Strutture e dinamiche psicopatologiche nell’età evolutiva, Montefeltro editore, Urbino 1985 (esaurito); 2. Cocchi R. (a cura di), Criteri di intervento terapeutico nel bambino con handicap, Montefeltro editore, Urbino 1985 (esaurito). Da oltre 25 anni si occupa di modulazione con farmaci delle risposte di stress, e dall’ottobre 2000 pubblica ricerche e risultati sul proprio sito www.stress-cocchi.net/index-it.htm